Porphyria

پور.فير.ئيا

ڪنھن به گروپ جون ورلي ۽ عام طور تي پورفيرينن (porphyrins) مادي جي ذخيري ٿيڻ سبب ٿيندڙ موروثي بيماريون. متاثر ٿيندڙ فرد کي گهڻي ڀاڱي سج جي روشنيءَ سبب ڊٻڙ ۽ ڦلوڪڻا ۽ ڪن دوائن ڪري پيٽ جو سور ۽ اعصابي سرشتي ۾ خلل پيدا ٿي سگهي ٿو. جسم ۾ پورفيرن، ھيم (haem، ھيموگلوبن جو ھڪ جزو) جي ٺھڻ دوران پيدا ٿين ٿا. جيڪي مختلف جينياتي انزائيم (enzyme) جي کوٽ سبب پيدا ٿين ٿا. پورفيريا جو پيدا ٿيڻ زھرجڻ جو نتيجو به ٿي سگهي ٿي. پورفيريا 6 قسمن جا ٿين ٿيون: اڪيوٽ انٽرميٽنٽ پورفيرئيا (acute intermittent porphyria) عام طور تي اوائلي ٻالڪپڻي ۾ پيدا ٿي پيٽ جو سور۽ گهڻي ڀاڱي ٽنگن ٻانھن جو ڳڍڙيون، مشڪن جي ڪمزوري ۽ نفسياتي خلل پيدا ڪن ٿا. مريض کي بيھڻ ڏجي ته پيشاب جو رنگ ڳاڙھو ٿي وڃيس ٿو. باربيچيوريٽ (barbiturate)، فينيٽوئن (phenytoin)، حمل روڪ گوريون (oral contraceptives) ۽ ٽيٽراسائيڪلن (tetracyclines) دوائون جلد حملا ڪن ٿيون. ويريئيگيٽ پورفيرئيا (variegate porphyria) جو به ساڳيو اثر پيدا ٿئي ٿو پر اُس سان لاڳاپي ۾ ايندڙ چمڙيءَ تي ڦلوڪڻا پيدا ٿي پون ٿا. ھيريڊيٽري ڪوپروپروفيرئيا (hereditary coproporphyria) جا به ساڳيا اثر پيدا ٿين ٿا، جڏھن ته چمڙيءَ جون واڌو تڪليفون پيدا ٿي سگهن ٿيون. پروٽوپورفيرئيا (protoporphyria) ۾ عام طور تي سج جي روشنيءَ ۾ وائکي ٿيڻ سان پورفيرئيا ڪٽينيا تاردا (porphyria cutanea tarda) جيان تڪليفون پيدا ٿي پون ٿيون. ھن قسم جا ڦٽ آھستي مڙن ٿا ۽ ورلي پيشاب ڳاڙھو يا ناسي ھجي ٿو. ڪيترا ڪيس جيري جي بيماريءَ سبب تيز ٿي وڃن ٿا. انھن ۾ ورلي سنگين قسم ڪَنجينائيٽل ارٿروپوئيٽڪ پورفيريا (congenital erythropoietic porphyria) ۾ پيشاب ۽ ڏندن جو رنگ ڳاڙھو، وارن جي حد کان وڌيڪ واڌ، چمڙيءَ جا شديد ڦلوڪڻا ۽ السر ۽ ھيمولائيٽڪ اَنيمِيا (haemolytic anaemia) پيدا ڪري وجهي ٿو. ممڪن ٿئي ٿو ته ٻالڪپڻيءَ ۾ ئي موت اچي. تشخيص، پيشاب ۽ ڪرفتيءَ ۾ پورفيرنن جي غيررواجي سطحن مطابق ڪجي ٿي. علاج ڏکيو ٿئي ٿو. سج جي روشني ۽ اھڙين دوائن کان پرھيز ڪرڻ ضروري ٿئي ٿو جيڪي ان کي بدتر ڪري ڇڏين ٿيون. اڪيوٽ انٽرميٽنٽ پورفيرئيا، ويريگيٽ پورفيرئيا ۽ ھيريڊيٽري ڪوپروپورفيرئيا جي حالت ۾ گلوڪوس يا ھيميٽن ھڻائڻ سان فائدو ٿي سگهي ٿو جڏھن ته پورفيرئيا ڪٽينيا تاردا لاءِ وينيسيڪشن (venesection) ڪارائتي ٿي سگهي ٿي.