Phenylketonuria

في.نائيل.ڪيٽو.نوريا

ھڪ قسم جي موروثي بيماري جنھن ۾ جيڪا انزائيم (enzyme) امينو تيزاب فينل الينين (phenylalanine) کي ٽائروسين (ھڪ ٻئي امينو تيزاب ۾) ۾ تبديل ڪري ٿي ناقص ھجي ٿي. جيستائين کاڌي مان فينالالين خارج نه ڪجي ته جسم گڏ ڪندو رھي ٿو جنھن سبب سکڻ ۾ سخت تڪليفون پيدا ٿين ٿيون. نون ڄاول سڀني ابھمن جي فينائيلڪيٽونوريا (ڏسو، blood spot screening tests) جي جاچ ڪجي ٿي. متاثر ابھم نقص جو ڪجهه نشانيون ظاھر ڪن ٿا، جيستائين فينالالين کان پرھيز نه ڪجي ته اھي اعصابي خلل پيدا ٿين ٿا جن ۾ مرگهي شامل ٿئي ٿي. انھن جا وار ڪڪا، اکيون نيريون ۽ پيشاب ۾ ڪُئِين جھڙي بوءِ ٿئي ٿي. گهڻن کي مَلو (eczema) ٿي پوي ٿو. فينل الينين ڪيترن پروٽين وارن کاڌن ۽ ھٿرادو مٺائڻ ۾ ٿئي ٿو. جنھن سبب سڄيءَ عمر لاءِ مخصوص کاڌو کائڻ جي صلاح ڏجي ٿي (خاص طور تي حمل دوران ڇاڪاڻ ته فينل الينين جو گهڻو مقدار ابھم کي نقصان پھچائي سگهي ٿو).