Osteogenesis imperfecta

fragilitas ossium

(آس.ٽيئو.جيني.سس ـ اِمپرفيڪٽا) ھڪ اھڙو پيدائشي نقص جنھن سبب ھڏا غيررواجي طور تي ٽاڪڻا ٿي ڀڄي پوڻ جي غيرمعمولي خطري ۾ رھن ٿا. ان جو ڪارڻ ڪنيڪٽو ٽشوئن جو نقص ٿئي ٿو جيڪي ھڏي جو بنيادي مادو جوڙين ٿا. ڪيترا ابھم گهڻن ٽٽل ھڏن ۽ نرم کوپريءَ سان پيدا ٿين ٿا ۽ عام طور تي زنده رھي نٿا سگهن. ٻين ٻارن جا عام رواجي ڪم ڪارين ۽ سرگرمين سبب ٻالڪپڻي دوران ھڏا ٽٽي پون ٿا ۽ ممڪن ٿئي ٿو ته ان جو ٻالڪ تشدد (child abuse) کان فرق محسوس ڪري نه سگهجي. ان جي ھڪ عام نشاني اکين جي سفيدي غيرمعمولي طور تي سنھڙي ۽ ڏسڻ ۾ نيري اچي ٿي. ممڪن ٿئي ٿو ته متاثر فرد آسٽواسلڪيروسس (otosclerosis) سبب ٻوڙو به ھجي. گهڻين معمولي حالتن جي ممڪن ٿئي ٿو ته بالغ ٿيڻ يا پوءِ واريءَ عمر ۾ ڄاڻ نٿي رکجي. ھن بيماريءَ جو ڪو مخصوص علاج ڪونھي. ڀڳل ھڏن جي چرڻ پرڻ کي بند ڪري ڇڏڻ سان عام طور تي جلد ڇٽي وڃن ٿا ۽ ممڪن ٿئي ٿو ٽنگن ٻانھن جي لنڊائپ ۽ بي ڊولائپ پيدا ٿي نتيجي ۾ غيرمعمولي بندرائپ پيدا ڪري وجهن. کوپري جي ڀڄڻ سبب دماغ کي نقصان پھچي يا مري سگهجي ٿو. والدين چاھين ته مستقبل جي ٻارن ۾ بيماري جي خطري پيدا ٿيڻ جي اندازي لڳائڻ لاءِ جينيٽڪ/ جينياتي مشاورت (genetic counselling) ڪري سگهن ٿا. شديد ڪيسن جي حالت ۾ پيدائش کان اڳ ۾ الٽراسائونڊ اسڪيننگ رستي ڄاڻ رکي سگهجي ٿي.